بروک گرینبرگ؛ سندروم ایکس

بروک گرینبرگ دختربچه آمریکایی که بر خلاف افزایش سن خود از نظر ذهنی و فیزیکی در سن پایین‌تری مانده بود. مثلاً در سن واقعی 7 سالگی، شبیه یک کودک کمتر از یک سال بود. علایم و فیزیک خارجی یک حمله مغزی و تومور مغزی در او برطرف شده بود. عارضه او هیچیک از سندروم‌های ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی شناخته‌شده نبود و معالجات تغذیه‌ای و مصرف هورمون رشد حال او را بهتر نکرد و لذا بیماری او «سندروم ایکس» نام گرفت. در جهان تنها سه نفر مبتلا به این سندروم هستند. ریشه آن هنوز شناسایی نشده است. در این بیماری بخش‌های مختلف بدن در مراحل مختلفی از رشد و توسعه هستند گواینکه متعلق به موجودات جداگانه‌ای می باشند. شرایط بروک فرصت منحصربفردی برای مطالعه و درک فرایند پیری است.

 بروک گرینبرگ؛ سندروم ایکس«بروک مگان گرینبرگ» (2013-1993)، دختر آمریکایی که علیرغم افزایش سن خود، از نظر فیزیکی و ادراکی شبیه یک کودک مانده بود. او 76 سانتی‌متر قد و 7,3 کیلوگرم وزن داشت و سن ذهنی او بین 9 ماه تا یک سال برآورد شده بود. پزشکان او چنین وضعیتی را «سندروم ایکس» نامیدند.

تولد و اوایل حیات

بروک در سال 1993 در مریلند آمریکا و از طریق عمل سزارین و در سن یک ماه کمتر از زمان واقعی خود و با وزن 1,8 کیلوگرم متولد شد. او در زمان تولد با عارضه خاصی بنام «جابجایی لگن پیشین» زاده شد. پاهای او به سمت بالا یعنی به سمت شانه‌ پیچیده بود که از طریق جراحی اصلاح شد. به غیر از وجود این مشکل به ظاهر بروک مشکل دیگری نداشت و کاملاً طبیعی بود. او سه خواهر بزرگ‌تر از خود نیز داشت.

بروک در شش سالگی، یک سری عملیات اورژانس پزشکی را از سر گذراند. مثلاً هفت نقطه زخم معده سوراخ‌شده داشت و نیز از حملات صرع رنج می‌برد. بعدها معلوم شد که این عارضه نوعی حمله مغزی بوده است. هفته‌های بعد هیچ گونه خسارتی در او دیده نشد! در سن 5 سالگی توده‌ای در مغز بروک شناسایی شد که باعث می‌شد او خواب‌های عمیق و طولانی با مدت 4 روز متوالی داشته باشد (که مطمئنا این خواب کوما نبوده است). دکترها آن توده را تومور مغزی تشخیص دادند. زمانی که او از خواب بیدار شد، ‌پزشکان متوجه شدند که هیچ توموری در بدن او وجود ندارد. پزشک متخصص اطفال او منشأ بیماری ناگهانی او را همچنان یک راز می‌داند.

پدر او در یک مصاحبه تلویزیونی اظهار داشته است که در فاصله 4 و 5 سالگی، رشد بروک متوقف گردیده است. به عبارتی رشد کودک در زمان منجمد شده بود. برای اولین بار یک مستند از او در سال 2009 از تلویزیون پخش شد.

شرایط بدون توضیح طی چند سال، والدین او با متخصصین زیادی ملاقات کردند تا توضیحی برای شرایط عجیب دختر خود بیابند. تا کنون هیچ عارضه معین یا سندروم ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی خاصی به او نسبت داده نشده است. در سال 2001 وقتی مستند این دختر تهیه می‌شد و به لحاظ تقویمی 8 ساله بود، همچنان به اندازه یک کودک 6 ماهه بود و وزن 5,9 کیلوگرم و قد 76 سانتی‌متر داشت. خانواده همچنان توضیحی نداشت. مادر بروک می‌گفت «متخصصین معتقدند او خودش را می‌رساند. آن موقع نزد متخصصین تغذیه و غدد داخلی رفتیم و هورمون رشد را آزمایش کردیم...» مصرف هورمون رشد اثری نداشت. پدر بروک می‌گوید «او دیگر رشد نکرد و حتی یک اونس به وزن و یا یک اینج به قدش افزوده نشد... این زمانی بود که فکر کردم او مشکلی دارد». وقتی مصرف هورمون رشد به جایی نرسید، پزشکان هنوز قادر به تشخیص بیماری او نشده بودند، و لذا ‌نام عارضه او را «سندروم ایکس» گذاشتند.

خانواده گرینبرگ بارها و بارها از مرکز کودکان بیمارستان جان هاپکینز دیدن کردند و حتی فرزند خود را به بیمارستانی در نیویورک بردند تا اطلاعاتی در مورد وضعیت دختر خود به دست آورند. متخصصین ژنتیک با بررسی توالی DNA بروک متوجه شدند که ژن‌های مرتبط با بیماری‌های پیری زودرس در وی نرمال هستند. وضعیت او کاملا متفاوت از نسخه‌های موتاسیون‌شده بیماریان مبتلا به «سندروم ورنر» و «پروجریا» بود.

مطالعات پزشکی

در سال 2006 «ریچارد والکر» فیزیولوژیست غدد درون‌ریز از دانشگاه پزشکی فلوریدا می‌گوید: «بدن بروک همچون یک واحد هماهنگ توسعه نمی‌یابد و بخش‌های مستقل آن همزمان نیستند. هیچگاه یک ناهنجاری ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی به او نسبت داده نشده است تا بتوان چرایی آن را توضیح داد. تلومرهای او با سرعت طبیعی کوتاه می‌شدند»

در سال 2009 والکر اعلام کرد «در مغز بروک حداقل تغییرات دیده می‌شود... بخش‌های مختلف بدن به جای اینکه همه در یک مرحله از رشد و توسعه باشند، به نظر میرسد که ارتباطی ندارند». او خاطرنشان می‌سازد که مغز بروک برای مثال در مقایسه با یک طفل تازه متولد شده تفاوتی ندارد و بلوغ بیشتری نیافته است. بنابرین او سن ذهنی و عقلی بروک را بین 9 ماه تا یک سال براورد کرد. بروک ژست‌هایی می‌گرفت و صداهایی را تشخیص می‌داد ولی صحبت نمی‌کرد. استخوان‌های وی شبیه یک بچه ده ساله بود در حالی که هنوز دندان‌های کودکی را در دهان داشت که در سن توسعه‌ای حدود 8 سال قرار داشتند. به باور دکتر والکر «فکر می‌کنیم شرایط بروک یک فرصت منحصربفردی در اختیار می‌گذارد تا فرایند پیری را درک کنیم. بخش‌های مختلف بدن او با سرعت‌های متفاوتی توسعه می‌یابند گواینکه این بخش‌ها یک‌پارچه نیستند بلکه بخشی از موجودات جداگانه‌ای می‌باشند. او توضیح نمی‌دهد که آیا ژن‌های مسئول توسعه در بدن او ارتباطی با ژن‌های پیری دارند یا خیر.

مرگ

بروک در سال 2013 با سن 20 سال در همان بیمارستانی که متولد شده بود، فوت کرد. دلیل مرگ او «برونکومالاسی» اعلام شد. شرایطی که معمولاً در کودکان رخ می‌دهد و منجر به مشکلات تنفسی به دلیل ضعف غضروف‌های دیواره لوله‌های برونشی می‌باشد.

کیس‌های مشابه

دکتر والکر معتقد است که شرایط بروک گرینبرگ ناشی از اختلال در ژن‌های کنترل مرکزی است. او دو فرد دیگر با مشکلات توسعه‌ای مشابه را معرفی می‌کند: «گابریل ویلیامز» از مونتانا (متولد 2004) و «نیکی فریمن» از استرالیا (متولد 1970) که اکنون مردی 46 ساله است و شباهت به یک کودک کمتر از ده سال دارد. مشکل گابریل ویلیامز ناشی از یک موتاسیون ژنتیکی و مشکل نیکی فریمن ناشی از بدشکلی غده هیپوفیز است.

یک زن برزیلی نیز مشکل مشابه گرینبرگ دارد. او در سال 1981 متولد شده ولی بعد از 9 ماه، رشد وی کاملاً توقف گردید. مشکل او «هیپوتیروئیدیسم حاد» تشخیص داده شده است. در سال 2015 در ایالت اکلاهما دختری به نام «لیلا کوالز» با سن تقویمی 3 سال، مثل یک بچه 9 تا 10 ماهه به نظر میرسید. او یکی از سه نفری است که در سطح جهان مبتلا به سندروم ایکس می‌باشند. محققین متوجه شدند که خون افراد مبتلا به سندروم ایکس طبیعی است. وضعیت زندگی این دختر نیز به صورت مستندی به نام «دختری که پیر نمی‌شود» به نمایش در آمد. در ژولای 2016 گزارش شد که فردی از نیومکزیکو در سن 5 سالگی نمایش داده می‌شود در حالی که سن واقعی او 12 سال است. او نیز کیس دیگر سندروم ایکس است. مورد دیگر «جنیفر سندووال» از کلرادو است که در سال 2016 گزارش گردیده است. با اینکه به نظر میرسد او 4 سال سن دارد ولی در واقع 22 ساله است.

استفاده از تکنیک‌های جدید به صورت بیومارکر پیری که به نام «ساعت اپیژنتیک» شناخته می‌شوند نشان می‌دهد که بافت خون 5 مورد از کیس‌های سندورم ایکس وضعیت مناسبی داشته و با سن آنها منطبق است. متوسط سن اپیژنتیکی 5 بیمار مبتلا به سندروم ایکس 6,7 سال بود که چندان متفاوت از سن واقعی آنها یعنی 6,3 سال نیست. قابل توجه که مسن‌ترین فرد مبتلا به سندروم ایکس، سن اپیژنتیک 14,5 سال داشت که 3,2 سال مسن‌تر از سن واقعی‌اش بود. هنوز نمی‌دانیم که در این بیماری آیا سن اپی‌ژنتیکی دیگر بافت‌ها با سن واقعی خود فرد می‌خواند یا نه؟

https://en.wikipedia.org/wiki/Brooke_Greenberg

http://animal-informatics.com/_monographs/8/progeria_hayley_Okines.html

http://animal-informatics.com/_humanite/human2/David_Vetter.html

استفاده از مطالب سايت با ذكر منبع مجاز است                   مرتضی بیکی                                                                        ferimora@gmail.com                 تماس با سايت |